近日，困扰人类多年的阿尔茨海默病研究又取得重大突破。根据周一（5 月15 日）发表在期刊《自然医学（Nature Medicine）》 上的一项研究，终于在第二名患者身上发现了一种可以对抗阿尔茨海默病的罕见基因突变。

哈佛大学的科学家们在一名哥伦比亚男子的大脑中发现了RELN 基因（编码信号蛋白reelin）的一种罕见遗传变异，该变异将阿尔茨海默氏病的发病延迟了20 多年。

科学家们希望，现在已知的这两个罕见病例将使研究人员能够开发出治疗阿尔茨海默病的新疗法。

令所有研究人员意外的是，从种种迹象来看，这名男子早在50岁时就应该出现记忆力和思维问题。然而，当这名男子在67 岁时首次接受神经科医生评估时，他的认知能力仍然正常，他和他的家人都没有担心他的记忆力下降。于是科学家开始密切关注他的病情。当医生在他死后检查他的大脑时，他们发现这个人的大脑充满了淀粉样蛋白和tau 蛋白，这些蛋白在阿尔茨海默病患者的大脑中积累。